シャルコー・マリー・トゥース病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?
まずは小児神経科や神経内科を受診し、必要に応じて整形外科やリハビリ科とも連携します。
シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot-Marie-Tooth病、CMT)が疑われる場合、神経科を受診しましょう。
小児であれば小児神経科、成人であれば神経内科が適切な診療科になります。これらの科では、症状や家族歴の確認、神経伝導検査や筋電図検査、遺伝子検査などを行い、診断につなげることが可能です。
また、CMTでは足の変形や歩行障害が進むことがあるため、整形外科での評価や装具の調整、リハビリテーション科での理学療法や作業療法も必要になります。遺伝子検査、遺伝カウンセリング、家族計画のアドバイスを行う遺伝カウンセラー、または遺伝科との連携も重要です。診断後は、これらの診療科が連携して治療や生活支援を行うことが一般的です。
受診の目安としては、次のような症状がある場合に相談するとよいでしょう。
- 幼少期からつまずきやすい、走るのが苦手
- 足首が不安定で、よく転ぶ
- ふくらはぎや足首が細くなってきた
- 家族に同様の症状がある
- 足の変形(ハイアーチや槌趾)が目立つ
まずは、診断のための神経科医の診察が必要です。気になる症状がある場合は、年齢に応じて神経内科や小児神経科を受診しましょう。
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宮城県立こども病院 小児科
谷河 翠 監修
(参考文献)
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