福山型筋ジストロフィーとは何ですか?

日本で特に多い先天性筋ジストロフィーです。脳の奇形や眼の合併症を起こす場合があります。

解説

福山型筋ジストロフィーは、先天性のものでは日本人で最も頻度が高い、筋ジストロフィーの一種です。

常染色体劣性遺伝という形式で遺伝する病気です。

この病気は、生まれたばかりの頃や乳児の早い段階から以下のような症状がみられ、病気の診断がつきます。

  • 全身の筋力低下
  • ミルクを飲む力が弱い
  • 体重が増えにくい
  • 運動発達が遅れる


病気が進行すると、平均10歳頃には寝たきりになることもあります。

かつて、福山型筋ジストロフィーの平均寿命は10代前半といわれていました。

しかし、医療の進歩に伴い現在では10代後半から20代前半が平均的な予後とされています。中には20歳を越えて生活されている方も増えてきています。

手の運動機能は比較的良好な期間が長いため、自分で電動車椅子を操作できる方もいます。

筋肉の症状だけでなく、脳の奇形(例えば、脳が通常と異なる形になること)や眼の合併症(屈折異常や斜視、網膜の病気など)が高い頻度で見られるのも特徴です。けいれんを生じやすい方が約50%以上の方に見られます。

心機能や呼吸機能の低下を生じやすいため、定期的なチェックが大切です。風邪をこじらせて肺炎になりやすい方もいるため、ウイルス感染に気をつけましょう。

公開日

最終更新日

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

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