筋ジストロフィー

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デュシェンヌ型やベッカー型とはなんですか?

山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

筋ジストロフィーの種類のひとつです。「ジストロフィン」というタンパク質に異常を生じる病気です。

解説

デュシェンヌ型やベッカー型は、筋ジストロフィーのさまざまな種類のなかでも最も頻度の高い代表的な2種類です。
ともに遺伝子の異常により、正常な筋肉の機能に必要な「ジストロフィン」というタンパク質に異常を生じるために、筋力が低下して運動機能の低下を中心にさまざまな症状が見られる病気です。
両者ともX染色体という男女を分ける遺伝子の異常であるため、ほとんどの場合で男性に見られる病気です。それぞれの特徴について以下に説明します。

デュシェンヌ型

デュシェンヌ型では、「ジストロフィン」が全く作られないため、幼児期には走れないなどの症状で病気がみつかり、10歳前後には歩行が出来なくなることの多い病気です。このころには呼吸機能の低下や心臓の病気が始まる場合もあります。「ジストロフィン」は脳の機能にも関わっており、約3分の1に知的障害がみられます。

ベッカー型

ベッカー型では、「ジストロフィン」の作られる量が健康な人よりも少なくなります。このため、症状に気付かれる時期がデュシェンヌ型より遅くなります。運動が苦手、走るのが遅い、運動後に筋肉が痛くなるといった程度の症状しかみられない場合も多いです。症状に気付かず運動をつづけることで、機能が低下した心臓に負荷がかかりすぎてしまい、心臓の病気でみつかることもあります。

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