新生児のうちに脊髄性筋萎縮症の検査を受けることはできますか？
新生児のうちに脊髄性筋萎縮症の検査が可能です。
新生児のうちに脊髄性筋萎縮症の検査を受けられます。日本では新生児マススクリーニング検査（NBS）が推奨されており、出生後早期に実施されます。
この検査は遺伝子解析で、かかとから少し採血した乾燥濾紙血を使い、定量PCR法やデジタルPCR法でSMN1遺伝子の両アレル欠失を調べます。新生児マススクリーニング検査で、症状が出る前の早期発見・早期治療が可能となりました。
スクリーニング検査で陽性の場合、専門医療機関でMLPA法による確定診断が行われます。
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株式会社BearMedi 臨床検査技師
佐々木 祐子 監修
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