脊髄性筋萎縮症は難病ですか？
脊髄性筋萎縮症は指定難病です。
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動ニューロン（神経細胞）がダメージを受けることで起こる病気で難病のひとつに指定されています。
指定難病の申請をすると医療費助成を受けることができます。主治医に相談しましょう。
この病気は、体幹や手足の筋肉が徐々に弱くなり、やせ細ることが特徴です。
SMAは発症年齢や症状の重さによって以下の4つのタイプに分かれます
Ⅰ型（重症型）
生後6ヶ月までに発症し、筋力が非常に弱く、呼吸や飲み込みが難しくなります。
Ⅱ型（中間型）
1歳半までに発症し、自分で立ったり歩いたりはできませんが、座ることはできます。
Ⅲ型（軽症型）
幼児期から青年期に発症し、歩行は可能ですが、筋力が徐々に低下します。
Ⅳ型（成人発症型）
成人期に発症し、筋力低下がゆっくり進行します。
このように、発症年齢や症状の重さによって異なるタイプがあります。
公開日：
最終更新日：
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
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脊髄性筋萎縮症（sma）とはどのような病気ですか？
脊髄の細胞に異常が起こり、太ももや肩を中心に筋力低下や筋萎縮が起こる病気です。
脊髄性筋萎縮症の原因は何がありますか？
SMNという遺伝子が原因と考えられており、遺伝性の病気です。ただし、この遺伝子以外の原因もあると考えられています。
脊髄性筋萎縮症ではどのような症状がありますか？
全身の筋力低下、筋萎縮が起こります。
脊髄性筋萎縮症には初期症状はありますか？
症状の重さにより、異なる初期症状がみられます。
脊髄性筋萎縮症の場合、主にどのような治療をしますか？
発症の原因となるSMNタンパクの減少に効果のある薬を使います。対症療法を行うこともあります。
脊髄性筋萎縮症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
小児科、脳神経内科などを受診しましょう。
脊髄性筋萎縮症のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
脊髄性筋萎縮症は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
ヌシネルセンナトリウム、オナセムノゲンアベパルボベク、リスジプラムという薬で治療します。
脊髄性筋萎縮症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
リハビリテーション、呼吸管理、咀嚼、飲み込む際の補助、経管栄養（管を通して栄養を摂取する方法）といった対症療法を行います。
脊髄性筋萎縮症の場合、日常生活で気を付けることはありますか？
床にものを置かない、自宅に手すりを付ける、段差をなくすなど、足が引っ掛からないような工夫をしましょう。
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