脊髄性筋萎縮症の診断で行う遺伝子検査について教えてください。
最も重要な遺伝子検査は、SMN1遺伝子の異常を調べるものです。
脊髄性筋萎縮症（SMA）の診断で最も重要な遺伝子検査は、SMN1遺伝子の異常を調べるものです。脊髄性筋萎縮症の主な原因は染色体5q13領域にあるSMN1遺伝子の両アレル欠失で、約95%の患者さんで認められます。
新生児マススクリーニングでは、乾燥濾紙血から定量PCR法やデジタルPCR法でSMN1の0コピーを検出し、陽性になった場合は精密検査を行います。
陽性の場合は専門機関でMLPA法による精密検査を行い、SMN1のホモ欠失や複合ヘテロ接合性を検査して確定診断を行います。同時にSMN2遺伝子のコピー数をカウントし、症状の程度も予測します。SMN2はバックアップ遺伝子で、コピー数が多いほど軽症の傾向です。
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株式会社BearMedi 臨床検査技師
佐々木 祐子 監修
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