脊髄性筋萎縮症
「脊髄性筋萎縮症」とは、特に太ももや肩など、体幹部に近い筋肉の筋力低下と筋萎縮が起こる進行性の病気です。SMNという遺伝子の変化が原因と考えられており、両親から受け継いだSMN遺伝子の両方が変異していた場合に発症します。薬物療法やリハビリテーションなどで治療されます。手足に力が入らない、歩きにくい場合などには、脳神経内科を受診しましょう。
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
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病気について
脊髄の細胞に異常が起こり、太ももや肩を中心に筋力低下や筋萎縮が起こる病気です。
Ⅰ型（重症型）では平均6～9ヶ月との報告があります。Ⅱ型（中間型）ではさまざまで、Ⅲ型（軽症型）、Ⅳ型（成人期に発症するもの）では生命的な予後は良好です。
はい、遺伝します。ただし、遺伝以外の要因で発症することもあります。
脊髄性筋萎縮症では神経が変性することで、筋ジストロフィーでは筋肉が壊れやすいことで発症します。
脊髄性筋委縮症は、小児で好発する遺伝性の病気です。
脊髄性筋萎縮症とALSの大きな違いは、影響を受ける運動ニューロンが異なります。
小児期と成人期それぞれで発症する脊髄性筋萎縮症を含めた広い意味で、脊髄性進行性筋萎縮症と呼ばれていました。
脊髄性筋萎縮症のⅠ型は重症型、Ⅱ型は中間型と呼ばれ、症状や進行の速さが異なります。
球脊髄性筋萎縮症（SBMA）は、主に成人男性に発症する遺伝性の病気です。
脊髄性筋萎縮症は指定難病です。
ウェルドニッヒ・ホフマン病とは、脊髄性筋萎縮症の中でも最も重症のタイプでⅠ型とも呼ばれます。
フロッピーインファントとは、筋力が弱まり、赤ちゃんが全体的にぐったりする状態のことを言います。
スカーフ徴候とは、赤ちゃんの筋肉の緊張が低下していることを示すサインです。
太ももの筋肉が萎縮し筋力が低下したことで段差が生じている場合、脊髄性筋萎縮症の可能性があります。
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治療について
受診について
薬について
(参考文献)
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