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脊髄性筋萎縮症
同義語
SMA
「脊髄性筋萎縮症」とは、特に太ももや肩など、体幹部に近い筋肉の筋力低下と筋萎縮が起こる進行性の病気です。SMNという遺伝子の変化が原因と考えられており、両親から受け継いだSMN遺伝子の両方が変異していた場合に発症します。薬物療法やリハビリテーションなどで治療されます。手足に力が入らない、歩きにくい場合などには、脳神経内科を受診しましょう。
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
関連する病気と症状
(参考文献)
水野 美邦. 神経内科ハンドブック第5版. 医学書院. 2016W David Arnold et al. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015, 51, p.157-167.脊髄性筋萎縮症.“脊髄性筋萎縮症”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/003-201804-kijyun.pdf,(参照 2024-03-12).日本小児神経学会.“脊髄性筋萎縮症に対する新生児マススクリーニングの手引き”.日本小児神経学会.https://www.childneuro.jp/uploads/files/about/2023SMA/202307SMA_tebiki.pdf,(参照 2024-03-12).難病情報センター.“脊髄性筋萎縮症(指定難病3)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/135,(参照 2024-03-12).バイオジェン・ジャパン株式会社.“スピンラザ髄注12mg”.独立行政法人 医薬品医療機器総合機構.https://www.info.pmda.go.jp/go/pack/1190403A1022_1_06/,(参照 2024-03-12).ノバルティスファーマ株式会社.“ゾルゲンスマ点滴静注”.独立行政法人 医薬品医療機器総合機構.https://www.info.pmda.go.jp/zgo/pack/300242/4900404X1020_A_01_06/,(参照 2024-03-12).中外製薬株式会社.“エブリスディドライシロップ60mg”.独立行政法人 医薬品医療機器総合機構.https://www.info.pmda.go.jp/go/pack/1190029R1028_1_02/,(参照 2024-03-12).
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