脊髄性筋萎縮症は遺伝しますか?
はい、遺伝します。ただし、遺伝以外の要因で発症することもあります。
脊髄性筋萎縮症は、第5染色体にあるSMNという遺伝子が原因と考えられる遺伝性の病気です。SMN遺伝子の変異による脊髄性筋萎縮症は、常染色体劣性遺伝という遺伝形式をとり、両親から受け継いだSMN遺伝子の両方が変異していた場合に発症します。親族に脊髄性筋萎縮症の方がいる場合は、出産前からマススクリーニングを受けるよう計画しましょう。
しかし、SMN遺伝子の変異が確認できないこともあり、別の原因もあると考えられています。
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
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