脊髄性筋萎縮症(sma)とはどのような病気ですか?

脊髄の細胞に異常が起こり、太ももや肩を中心に筋力低下や筋萎縮が起こる病気です。

解説

脊髄にある細胞のうち、運動の指令を伝える役目を担う前角細胞に異常が起こり、全身の運動障害を起こす病気です。症状の重さにより、Ⅰ型(重症型)、Ⅱ型(中間型)、Ⅲ型(軽症型)に分けられます。

Ⅰ型(重症型)

生まれる前から生後6ヶ月以内に運動機能が低下してきて、ミルクが吸えない、飲み込めない、誤嚥(ごえん:飲み込んだものが気道に入ってしまうこと)、呼吸ができないといった状態になります。

Ⅱ型(中間型)

1歳6ヶ月までに症状が明らかとなり、支えなしで立ったり歩いたりできないなどの特徴がみられます。

Ⅲ型(軽症型)

1歳6ヶ月から思春期までの間に発症するものを指し、一人で立ち上がれない、うまく歩けない、手や足などに力が入らないなどの症状が出ます。

なお、成人期に発症するものをⅣ型とすることもあります。特に太ももや肩など、体幹部に近い方の筋肉(近位筋)が筋力低下、萎縮しやすいと言われています。

公開日

最終更新日

新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科

武井 悠香子 監修

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