脊髄性筋萎縮症のⅠ型とⅡ型の違いを教えてください。
脊髄性筋萎縮症のⅠ型は重症型、Ⅱ型は中間型と呼ばれ、症状や進行の速さが異なります。
脊髄性筋委縮症(SMA)は、小児で好発する筋肉が徐々に弱くなり、動かしにくくなる遺伝性の病気です。
SMAは、発症する年齢や症状の重さによって4つのタイプに分けられます。
Ⅰ型とⅡ型の違いは以下の通りです。
【Ⅰ型(重症型)】
- 発症時期: 出生直後から生後6ヶ月まで
- 特徴: 赤ちゃんが筋肉の力が弱く、全体的にぐったりしている状態になります
- 呼吸: 横隔膜の筋肉は働くため、お腹が膨らみ、胸がへこむ奇妙な呼吸をします
- 運動能力: 首を自分で支えられず、座ることもできません
- 食事: 哺乳が難しく、飲み込むことも困難です
- その他の症状: 舌がピクピク動いたり、手首が柔らかく曲がることがあります
- 予後: 人工呼吸器を使わない場合、平均で生後6~9ヶ月で亡くなることが多いです
【Ⅱ型(中間型)】
- 発症時期: 生後1歳6ヶ月まで
- 特徴: 自分で立ったり歩いたりはできませんが、座ることはできます
- その他の症状: 舌がピクピク動いたり、手が震えたりします。腱反射(膝を叩くと足が跳ねる反応)が弱くなるか消失します
- 進行: 次第に背骨が曲がる(側弯)ことが多くなります。重症の場合、呼吸器感染症に伴って呼吸不全を起こすことがあります
このように、脊髄性筋萎縮症はタイプによって症状や進行の速さが異なります。
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
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