球脊髄性筋萎縮症とはなんですか?
球脊髄性筋萎縮症(SBMA)は、主に成人男性に発症する遺伝性の病気です。
球脊髄性筋萎縮症(SBMA)は、主に成人男性に発症する遺伝性の病気です。
この病気の原因は、X染色体上にあるアンドロゲン受容体遺伝子の異常と言われています。
代表的な症状は以下の通りです。
- 筋力低下と筋萎縮: 特に手足や顔、舌の筋肉が弱くなり、やせ細ります
- 筋線維束性収縮: 筋肉がピクピクと動くことがあります
- 振戦や筋痙攣: 手や足が震えたり、筋肉がけいれんすることがあります
- 呼吸困難: 喉の筋肉がけいれんし、一時的に呼吸が難しくなることがあります
- 感覚障害: 特に足の感覚が鈍くなることがあります
- その他: 精巣の萎縮や女性化乳房、皮膚の変化などがみられることがあります
この病気は進行がゆっくりなことも特徴です。発症から10年ほどで歩行が難しくなり、15年ほどで車椅子が必要になることが多いです。
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
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