ハンチントン病の原因は何がありますか?

ある遺伝子に変異が起きて、異常な遺伝子配列が生じることが原因です。

解説

ハンチントン病は、ポリグルタミン病という疾病のひとつです。ポリグルタミン病とは、ハンチントン病を含む9つの遺伝性疾患の総称です。
ポリグルタミン病は、遺伝子に存在するCAG(シトシン、アデニン、グアニン)の繰り返す配列回数が異常に多くなる遺伝子変異が原因になります。
病気の原因となる遺伝子は第4染色体短腕4p16.3という部位に位置するHTT遺伝子です。HTT遺伝子は、huntingtin(ハンチンチン)と呼ばれるタンパク質の設計図となる遺伝子です。
huntingtinは、体中のさまざまな組織で現れますが、その機能についてはよく分かっていません。
異常な遺伝子配列を説明する図です

公開日

最終更新日

病院勤務 脳神経内科

鈴木 智 監修

(参考文献)

こちらの記事は参考になりましたか?
よろしければ、ご意見・ご感想をお寄せください。

こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。

この記事をシェアする

𝕏
初めての方へ

ユビー病気のQ&Aとは?

現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。

病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
無料で症状を調べる
症状を調べる

症状検索エンジン「ユビー」

体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。

さっそく調べる
医療機関を探す
医療機関を探す

お近くの病院をお探しの方へ

「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。

病院を探す
治療法を調べる
治療法を調べる

治療案内ユビー

自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。

さっそく調べる
ネットで医師相談
ネットで医師相談

ユビーかんたん医師相談

病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。

詳しくはこちら

サービスの目的と位置付け

ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。