ハンチントン病

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最終更新日

ハンチントン病の原因は何がありますか?

病院勤務 脳神経内科

鈴木 智 監修

ある遺伝子に変異が起きて、異常な遺伝子配列が生じることが原因です。

解説

ハンチントン病は、ポリグルタミン病という疾病のひとつです。ポリグルタミン病とは、ハンチントン病を含む9つの遺伝性疾患の総称です。
ポリグルタミン病は、遺伝子に存在するCAG(シトシン、アデニン、グアニン)の繰り返す配列回数が異常に多くなる遺伝子変異が原因になります。
病気の原因となる遺伝子は第4染色体短腕4p16.3という部位に位置するHTT遺伝子です。HTT遺伝子は、huntingtin(ハンチンチン)と呼ばれるタンパク質の設計図となる遺伝子です。
huntingtinは、体中のさまざまな組織で現れますが、その機能についてはよく分かっていません。
異常な遺伝子配列を説明する図です

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