ハンチントン病

ハンチントン病は、常染色体顕性遺伝形式をとる遺伝性の進行性神経変性疾患です。
舞踏運動（不規則に手足や顔面が繰り返し動いてしまう短くやや早い運動）を主体とする不随意運動と精神症状が特徴的な症状です。
主に成人に発症し、好発年齢は30歳代ですが、小児〜高齢者までさまざまな年代で発症がみられます。
約10％は20歳以下で発症し、若年型ハンチントン病と呼ばれます。
顕性遺伝形式をとるため、多くの場合、両親のどちらかがハンチントン病を発症しています。

不随意運動として、舞踏運動、ジストニア、ミオクローヌスなどがみられます。
それぞれの症状は以下の通りです。

舞踏運動

不規則に手足、顔面が繰り返し動いてしまう、短くやや早い運動です。手の動きが由来で、舞踏運動と名前がついています。

ジストニア

比較的長い筋肉の収縮により生じる運動です。多くの場合、ジストニアにより随意運動（自分の意思による運動）が妨げられてしまいます。代表的なものとして斜頸、顔面痙攣、書痙などがあります。

ミオクローヌス

突然ごく短時間に起こる筋収縮です。四肢・顔面・体幹に症状が現れます。

以下のような症状で発症することが多いようです。

運動に関する症状

細かい動き（箸を使う、字を書く、ボタンを留めるなど）がやりづらくなります。

精神症状

落ち着きがなくなったり、うつ症状がみられたりします。周りからは、神経質やそそっかしくなったようにみえたりします。

ごく軽い不随意運動が見られることもあります。

ハンチントン病では以下のような症状がみられます。

不随意運動

病気の状態がやや進行すると明らかになってきます。手先が勝手に動く、首を動かす、顔をしかめる、舌打ちするなどの症状がみられ、これらは舞踏運動と呼ばれます。患者さんによっては、舞踏運動のほかにもさまざまな不随意運動がみられます。

運動症状

発症して早いうちは、細かい動作（箸を使う、字を書く、ボタンを留めるなど）をやりづらくなることが多いようです。
病気の状態が進行すると、すべての動作がやりづらくなり、歩行が不安定で転びやすくなったり、飲食の際にむせたり、しゃべりづらくなったりします。最終的には、自発的な動きはほぼ欠如してしまい、日常生活すべてに介助を要するようになります。

精神症状

目立つ症状としては、性格の変化（怒りっぽくなったり、異様に同じことを繰り返すなど）や行動変化がみられます。また、うつ症状が見られるようになります。

認知症状

認知機能障害として、計画を実行する能力や全体を把握する能力などが障害されやすいです。物忘れや記憶障害はあまり目立ちません。

ハンチントン病は、ポリグルタミン病という疾病のひとつです。ポリグルタミン病とは、ハンチントン病を含む9つの遺伝性疾患の総称です。
ポリグルタミン病は、遺伝子に存在するCAG（シトシン、アデニン、グアニン）の繰り返す配列回数が異常に多くなる遺伝子変異が原因になります。
病気の原因となる遺伝子は第4染色体短腕4p16.3という部位に位置するHTT遺伝子です。HTT遺伝子は、huntingtin（ハンチンチン）と呼ばれるタンパク質の設計図となる遺伝子です。
huntingtinは、体中のさまざまな組織で現れますが、その機能についてはよく分かっていません。

常染色体顕性遺伝形式をとる病気のため、まずは家族歴（家族の中にハンチントン病の方がいないかどうか）を確認してみてください。

残念ながら現時点では、根治的な治療法は存在しません。
舞踏運動（不規則に手足や顔面が繰り返し動いてしまう短くやや早い運動）などの不随意運動や精神症状に対しては対症療法を行います。
舞踏運動に対してはテトラベナジン、精神症状に対してはドパミン受容体遮断作用を示す抗精神病薬を使用します。
その他にも、さまざまな薬剤で治療が試みられていますが、有効性が確立されたものはありません。

主に脳神経内科で治療を担当します。小児の場合は、神経系を専門とする小児科が対応することもあります。

舞踏運動（不規則に手足や顔面が繰り返し動いてしまう短くやや早い運動）などの不随意運動や精神症状に対しては対症療法を行います。

舞踏運動

テトラベナジン（コレアジンⓇ︎）を使用します。
主な副作用として、以下などがあります。

• 不眠症
• 傾眠（外部からの軽い刺激で意識を取り戻す状態）
• 便秘
• アカシジア（日本語では静座不能症。座ったままでじっとしていられず、そわそわ動き回ること）
• パーキンソニズム（パーキンソン病で見られる筋強剛、震え、動作緩慢などの症状のこと）

また、まれですが重大な副作用として、以下があります。

• うつ病・うつ状態（5%以上）
• 自殺念慮、自殺企図（いずれも頻度不明）
• 悪性症候群（急激な37.5℃以上の発熱、身体のこわばり、物が飲み込みにくいなど）（頻度不明）

精神症状

ドパミン受容体遮断作用を示す抗精神病薬を使用します。
主な副作用は錐体外路症状で、代表的なものとしてパーキンソニズムがあります。 身体が自分の意思と関係なく勝手に動いてしまうジストニア、ジスキネジアといった症状も錐体外路症状です。

さまざまな症状が徐々に進行することで、日常生活に支障をきたすようになってきます。
各症状に対する予防的措置や社会資源の活用、病状進行時の治療方針について家族と話し合うなど、まだ症状があまり進行していない時期から準備をしておく必要があります。

一般の神経変性疾患に対するリハビリテーションとして、機能維持を中心としたリハビリテーションが行われます。
身体症状に対する運動リハビリだけでなく、精神症状に対するリハビリテーションが有用であったとの報告もあります。
また、舞踏運動（不規則に手足や顔面が繰り返し動いてしまう短くやや早い運動）に対しては、外科的治療として脳深部刺激療法を用いる場合があります。

厳密に言葉の定義をすると異なるものです。
ハンチントン病はハンチントン舞踏病と呼ばれることがあります。
その他にも「舞踏病」と名のつく病気には、以下などがあります。

• シデナム舞踏病
• 妊娠性舞踏病
• 薬剤性舞踏病

いくつか存在する舞踏病と呼ばれる病気のうちのひとつがハンチントン病です。