ハンチントン病
と症状の関連性をAIで無料でチェック

常染色体顕性遺伝形式をとる病気のため、まずは家族歴（家族の中にハンチントン病の方がいないかどうか）を確認してみてください。

以下のような症状で発症することが多いようです。

運動に関する症状

細かい動き（箸を使う、字を書く、ボタンを留めるなど）がやりづらくなります。

精神症状

落ち着きがなくなったり、うつ症状がみられたりします。周りからは、神経質やそそっかしくなったようにみえたりします。

ごく軽い不随意運動が見られることもあります。

不随意運動として、舞踏運動、ジストニア、ミオクローヌスなどがみられます。
それぞれの症状は以下の通りです。

舞踏運動

不規則に手足、顔面が繰り返し動いてしまう、短くやや早い運動です。手の動きが由来で、舞踏運動と名前がついています。

ジストニア

比較的長い筋肉の収縮により生じる運動です。多くの場合、ジストニアにより随意運動（自分の意思による運動）が妨げられてしまいます。代表的なものとして斜頸、顔面痙攣、書痙などがあります。

ミオクローヌス

突然ごく短時間に起こる筋収縮です。四肢・顔面・体幹に症状が現れます。

ハンチントン病では以下のような症状がみられます。

不随意運動

病気の状態がやや進行すると明らかになってきます。手先が勝手に動く、首を動かす、顔をしかめる、舌打ちするなどの症状がみられ、これらは舞踏運動と呼ばれます。患者さんによっては、舞踏運動のほかにもさまざまな不随意運動がみられます。

運動症状

発症して早いうちは、細かい動作（箸を使う、字を書く、ボタンを留めるなど）をやりづらくなることが多いようです。
病気の状態が進行すると、すべての動作がやりづらくなり、歩行が不安定で転びやすくなったり、飲食の際にむせたり、しゃべりづらくなったりします。最終的には、自発的な動きはほぼ欠如してしまい、日常生活すべてに介助を要するようになります。

精神症状

目立つ症状としては、性格の変化（怒りっぽくなったり、異様に同じことを繰り返すなど）や行動変化がみられます。また、うつ症状が見られるようになります。

認知症状

認知機能障害として、計画を実行する能力や全体を把握する能力などが障害されやすいです。物忘れや記憶障害はあまり目立ちません。

ハンチントン病は、ポリグルタミン病という疾病のひとつです。ポリグルタミン病とは、ハンチントン病を含む9つの遺伝性疾患の総称です。
ポリグルタミン病は、遺伝子に存在するCAG（シトシン、アデニン、グアニン）の繰り返す配列回数が異常に多くなる遺伝子変異が原因になります。
病気の原因となる遺伝子は第4染色体短腕4p16.3という部位に位置するHTT遺伝子です。HTT遺伝子は、huntingtin（ハンチンチン）と呼ばれるタンパク質の設計図となる遺伝子です。
huntingtinは、体中のさまざまな組織で現れますが、その機能についてはよく分かっていません。