副腎白質ジストロフィー
と症状の関連性をAIで無料でチェック
更新日:2023/01/25
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副腎白質ジストロフィーについて「ユビー」でわかること
※コロナの症状を確認したい方はコロナ症状チェックから
副腎白質ジストロフィーとはどんな病気ですか?
副腎白質ジストロフィーの専門医がいる近くの病院はありますか?
副腎白質ジストロフィーの専門医がいる病院を見る副腎白質ジストロフィーのQ&A
- A.
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
解説以下の項目が複数当てはまる場合、副腎白質ジストロフィーの可能性があるかもしれません。
副腎白質ジストロフィーの確定診断は、ある種の脂肪酸(極長鎖脂肪酸)の測定や遺伝子検査で行います。セルフチェックで診断はできませんので、気になる症状があれば、専門医療機関を受診してください。- なんとなく体がだるい
- 立ちくらみやめまいがある
- 塩辛いものをよく欲しがる(特に子ども)
- 低血糖を繰り返す
- 子どもの集中力がなくなった
- 子どもの学習がうまくいかなくなった
- 急に落ち着きがなくなった、怒りっぽくなった
- 視力や聴力が低下してきた
- 手足がしびれる
- 手足の力が入りにくい、つまずきやすい
- 歩行時に左右に揺れたり、足がつっぱったように感じる
- 排尿・排便がうまくできなくなってきた
- 性機能の低下(勃起障害など)を感じる
- 母親や母方の家系に副腎白質ジストロフィーの人や同様の症状の人がいる
- 幼少期から副腎不全を指摘されていた
- 女性で年齢とともに、歩きづらさや下肢の痛みが出てきた
- 子どもが原因不明のてんかん発作を起こす
また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、副腎白質ジストロフィーかどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。
参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る日本先天代謝異常学会. 副腎白質ジストロフィー(ALD)診療ガイドライン2019. 診断と治療社. 2019
Jia Zhu et al. The Changing Face of Adrenoleukodystrophy. Endocr Rev. 2020, 41, 577-593. - A.
はい、副腎白質ジストロフィーでは副腎機能の低下に関連する症状(倦怠感など)が初期に現れます。
解説副腎白質ジストロフィーは、発症の初期段階で症状が現れることがあります。特に副腎機能の低下は、5週齢の乳児でも症状が出る前から、ホルモン分泌異常(副腎皮質刺激ホルモンの上昇とコルチゾールの低下)としてみられることがあります。
38%の症例で、初発の症状は副腎不全の症状(倦怠感など)と報告されています。小児の大脳型では、脳MRIに異常が出たあとに、学習障害や行動の変化などが現れ、急速に進行することがあります。
成人や脊髄の障害では、軽い足のしびれや筋力低下が初期に現れます。このような初期症状を見逃さずに、早期診断につなげることが大切です。参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る日本先天代謝異常学会. 副腎白質ジストロフィー(ALD)診療ガイドライン2019. 診断と治療社. 2019
Jia Zhu et al. The Changing Face of Adrenoleukodystrophy. Endocr Rev. 2020, 41, 577-593. - A.
副腎白質ジストロフィーでは副腎・脳・脊髄が障害され、それに伴う症状が現れます。年齢や性別で症状が異なります。
解説副腎白質ジストロフィーの症状は、主に男性に現れます。代表的な症状として、副腎機能の低下に伴う症状や脳・脊髄の症状があります。倦怠感や低血糖、食欲不振などがみられることがあります。
学童期の男児では、集中力の低下や行動の変化といった初期症状に始まり、急速に視力や聴力の低下、けいれん、四肢のまひへと進行し、適切な治療がなければ半年~2年で寝たきりとなることもあります。
成人では、足のしびれや筋力低下、歩行困難、排尿障害、性機能障害などが徐々に進行します。女性でも症状が出る場合があり、年齢とともに歩きづらさや痛みが現れます。
年齢や性別によって症状の現れ方が異なり、副腎機能の低下に伴う症状は3~10歳、脊髄の症状は20~40歳、小児の脳の症状は4~12歳、女性では30歳以降を中心に症状が現れます。参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見る日本先天代謝異常学会. 副腎白質ジストロフィー(ALD)診療ガイドライン2019. 診断と治療社. 2019
Jia Zhu et al. The Changing Face of Adrenoleukodystrophy. Endocr Rev. 2020, 41, 577-593.
副腎白質ジストロフィーについて、医師からのよくある質問
- 物忘れがあると感じていますか?
- これまでに【認知症・ぼけがある】と診断されたことはありますか?
- 最近、気持ちが落ち込んでいると感じますか?
- 自力で立ち上がるのは難しいですか?
監修医師
診療科・専門領域
- 小児科
- 救急科