副腎白質ジストロフィー

副腎白質ジストロフィーはX染色体にある遺伝子の変異によって起こる遺伝病で、副腎不全、脳・脊髄が障害されます。

副腎白質ジストロフィーの原因は、X染色体上にあるABCD1遺伝子の変異です。

副腎白質ジストロフィーの余命は病型で異なり、小児の大脳型は短く、成人はゆっくり進行します。

子どもの副腎白質ジストロフィーは進行が早く、早期治療が重要です。放置すれば短期間で重い障害が起こります。

副腎白質ジストロフィーでは副腎・脳・脊髄が障害され、それに伴う症状が現れます。年齢や性別で症状が異なります。

はい、副腎白質ジストロフィーでは副腎機能の低下に関連する症状（倦怠感など）が初期に現れます。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

副腎白質ジストロフィーの治療法は病型によって異なり、副腎ホルモンの補充、造血幹細胞移植、リハビリなどを行います。

感染症やケガなどのストレス時に、副腎不全を起こさないように薬の調整が必要です。また、脱水症や熱中症の予防にも注意が必要です。

副腎白質ジストロフィーが疑われる場合、内分泌科を受診しましょう。子どもの場合、小児科・小児神経科を受診しましょう。

はい、原因不明の副腎不全の症状が病院を受診するひとつの目安になります。

赤ちゃんの出生前に遺伝子検査を受けることは可能ですが、十分な遺伝カウンセリングのもと、適切な施設で施行する必要があります。