副腎白質ジストロフィーが疑われる場合、何科を受診したらよいですか?
副腎白質ジストロフィーが疑われる場合、内分泌科を受診しましょう。子どもの場合、小児科・小児神経科を受診しましょう。
副腎白質ジストロフィーが疑われる場合、まず、内分泌科で副腎機能を評価し、必要に応じて神経内科や小児神経科で、脳・脊髄の評価、遺伝診療科での遺伝子検査・家族カウンセリングを受けることが重要です。
日本の診療ガイドラインでは、一般小児科医、小児神経科医、神経内科医、精神科医、皮膚科医、内分泌科医、眼科医、臨床遺伝専門医による連携診療の必要性が強調されています。
海外では、新生児スクリーニング検査で副腎白質ジストロフィーが疑われた例では、小児神経科医と遺伝カウンセラーへの紹介が推奨されています。
医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
(参考文献)
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