副腎白質ジストロフィーの原因は何がありますか?
副腎白質ジストロフィーの原因は、X染色体上にあるABCD1遺伝子の変異です。
副腎白質ジストロフィーの原因は、X染色体上にあるABCD1遺伝子の変異です。
ABCD1は体に有害な脂肪や毒素を分解するペルオキシソームという構造の膜の上に存在し、とても長い分子の鎖を持つ脂肪酸を細胞質からペルオキシソーム内へ運ぶタンパク質の設計図を持っています。
遺伝子に変異があると、この働きが障害され、脂肪酸の分解ができず細胞内に異常に蓄積します。特に脳、副腎、脊髄に蓄積し、炎症や細胞のダメージを引き起こします。
また、免疫細胞やミクログリア(脳の掃除細胞)の自己免疫反応も病気の進行に関与するとされています。病気の原因はひとつの遺伝子の異常ですが、同じ変異でも発症年齢や症状に幅があることから、環境や他の遺伝子の関与も示唆されています。
医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
(参考文献)
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