副腎白質ジストロフィーかどうか、出生前に遺伝子検査を受けられますか?
赤ちゃんの出生前に遺伝子検査を受けることは可能ですが、十分な遺伝カウンセリングのもと、適切な施設で施行する必要があります。
副腎白質ジストロフィーの出生前検査として、妊娠10~12週に絨毛膜絨毛検査、妊娠15~18週に羊水検査を行い、胎児の性別とABCD1遺伝子の病的変異の有無を調べることが可能です。
出生前遺伝学的検査(羊水・絨毛・臍帯血などによる診断)の指針上、これらの検査は臨床遺伝専門医等による十分な遺伝カウンセリングが提供できる体制の下でのみ行うべきであり、また、羊水穿刺や絨毛採取といった体に負担のかかる検査は、妊婦またはパートナーの希望があり、かつ遺伝学的に重い病気が疑われる場合に限って実施されるべきとされており、検査を行うかどうかは慎重に検討する必要があります。
医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
(参考文献)
こちらの記事は参考になりましたか?
よろしければ、ご意見・ご感想をお寄せください。
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
副腎白質ジストロフィー
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
疾患について分かりやすくまとまっています
1
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
2
一問一答なので 読むのが簡単
3
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
初めての方へ
ユビー病気のQ&Aとは?
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ医療AIに不調を相談
医療AIパートナー ユビー
24時間いつでも健康の悩みを気軽にチャットで相談できるあなただけの医療AIパートナー。なんとなく不調な時や人に相談しづらい悩みがあるときも、どんな相談もOKです