ユビー

CADASIL/CARASIL
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監修医師
原瀬 翔平

CADASIL/CARASILについて症状検索エンジン「ユビー」でわかること

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遺伝性脳小血管病(CADASIL/CARASIL)とは

CADASILは青年期に片頭痛を認め、脳梗塞のリスクが少ないにもかかわらず脳梗塞を繰り返し、うつ症状や脳血管性認知症を認めます。常染色体優性形式の病気で、NOTCH3遺伝子変異が関与しています。対してCARASILは青年期より多発性脳梗塞、禿頭(脱毛)、変形性脊椎症を発症する常染色体劣性遺伝形式の病気で、HTRA1遺伝子が関与しています。

関連症状

次の症状などが特徴として見られます。

  • 物忘れがある
  • 食べ物が飲み込みにくい
  • ぼけがある、認知症と医師に言われている
  • 前より歩きにくくなったように感じる
  • 「名前」か「生年月日」が言えない
  • 腰の痛みがある
  • けいれん発作があった
  • 体の左右どちらか半分が動かせない
  • 言葉が出て来ない、出てもおかしい
  • 髪の毛が抜けてきている

対処法

無症候性脳梗塞で気付かれないことも多いですが、若年で脳梗塞を認めた場合は専門機関で精査を行う必要があります。また遺伝性疾患ですので、ご家族様で診断されている方はその旨を医師に伝えてください。

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監修医師
原瀬 翔平

診療科・専門領域

  • 神経内科
  • 内科
東京都出身、中学・高校時代よりフィンランド・米国で過ごす。University of Washington (理学部、分子細胞生物学) 卒業後、アップルジャパン株式会社勤務を経て、琉球大学医学部に入学。沖縄県立中部病院での初期臨床研修(2016, 2017年度最優秀研修医賞受賞)修了後、2018年4月に亀田総合病院に入職。同院脳神経内科ベスト指導医(2019, 2020)を受賞。2018年から亀田総合病院卒後研修センター長補佐も兼任しており、臨床だけでなく研修病院における医学教育にも力を入れている。2021年には国立循環器病研究センター脳血管内科で超急性期脳卒中診療を行う。 総合内科の視野を持ちながらの脳神経内科領域、特に脳卒中を専門とする。急性期だけでなく予防、慢性期脳卒中による症候性てんかん、高次脳機能評価、リハビリ、等にも精通。頭痛、しびれ、物忘れ等の主訴にも柔軟に対応できる。 日本語、英語(ネイティブ)、中国語(日常会話)での対応も可能。
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