ガラクトシアリドーシス
と症状の関連性をAIで無料でチェック

更新日:2026/06/16

監修医師:
髙岡 真梨子

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ガラクトシアリドーシスがあなたの症状に関連するかチェック

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ガラクトシアリドーシスとはどんな病気ですか?

ガラクトシアリドーシスとは、保護蛋白/カテプシンAの活性低下によりβ-ガラクトシダーゼとノイラミニダーゼが二次的に低下するライソソーム蓄積症です。骨格異常・角膜混濁・中枢神経障害がみられ、チェリーレッドスポットが眼底に認められることがあります。小児期の発達遅延と骨格異常がある場合は、小児科や遺伝科での精査を検討してください。

ガラクトシアリドーシスの特徴的な症状はなんですか?

次の症状などが特徴として見られます

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ガラクトシアリドーシスについて、医師からのよくある質問

  • けいれん発作がありましたか?

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監修医師

髙岡 真梨子 先生

診療科・専門領域

  • 皮膚科
【経歴】 東京大学医学部医学科 卒業 平塚市民病院 臨床研修 東京大学医学部附属病院 国際医療福祉大学三田病院 東京大学医学部附属病院 国立病院機構相模原病院
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