ガラクトシアリドーシス
と症状の関連性をAIで無料でチェック
更新日:2026/06/16
監修医師:
髙岡 真梨子
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ガラクトシアリドーシスについて「ユビー」でわかること
質問に答えるだけで
※一部の医療機関で対応
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ガラクトシアリドーシスとはどんな病気ですか?
ガラクトシアリドーシスとは、保護蛋白/カテプシンAの活性低下によりβ-ガラクトシダーゼとノイラミニダーゼが二次的に低下するライソソーム蓄積症です。骨格異常・角膜混濁・中枢神経障害がみられ、チェリーレッドスポットが眼底に認められることがあります。小児期の発達遅延と骨格異常がある場合は、小児科や遺伝科での精査を検討してください。
ガラクトシアリドーシスの専門医がいる近くの病院はありますか?
ガラクトシアリドーシスの専門医がいる病院を見るガラクトシアリドーシスについて、医師からのよくある質問
- けいれん発作がありましたか?
監修医師
髙岡 真梨子 先生
診療科・専門領域
- 皮膚科
【経歴】
東京大学医学部医学科 卒業
平塚市民病院 臨床研修
東京大学医学部附属病院
国際医療福祉大学三田病院
東京大学医学部附属病院
国立病院機構相模原病院
監修医師詳細