ガラクトシアリドーシスの症状は？ガラクトシアリドーシス

ガラクトシアリドーシスとは、保護蛋白/カテプシンAの活性低下によりβ-ガラクトシダーゼとノイラミニダーゼが二次的に低下するライソソーム蓄積症です。骨格異常・角膜混濁・中枢神経障害がみられ、チェリーレッドスポットが眼底に認められることがあります。小児期の発達遅延と骨格異常がある場合は、小児科や遺伝科での精査を検討してください。