ゴーシェ病またはガングリオシドーシス（GM1)
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ゴーシェ病はGBA遺伝子の変異により発症します。
これまでに400以上のGBA遺伝子変異の種類が報告されています。「常染色体潜在遺伝」と呼ばれる遺伝形式をとり、2個1組あるGBA遺伝子の両方ともに変異がある場合のみ発症します。
2個の遺伝子は両親からそれぞれ1個ずつ受け継ぐため、両親ともがGBA遺伝子の変異を持っていてそれを1個ずつ子供に受け継ぐ場合と、一方の親からのみ変異を受け継いだとしてももう片方の親から受け継いだ正常遺伝子に新たに変異を起こして発症する場合があります。
発症に男女差はありません。近親婚では両親が同じ変異を持っている可能性が一般より高いため、次世代にゴーシェ病を発症する確率が上がります。

顔立ち自体が変わってしまうわけではありませんが、神経症状として眼球の運動が障害されたり、口を開けにくくなったり、首が後ろにそり返ったりする（＝頸部後屈）ことがあります。また、角膜が混濁するタイプもあります。水頭症と呼ばれる脳脊髄液が頭蓋内に過剰に留まる病態を合併する場合は、頭が大きくなります。

ゴーシェ病では、お腹がふくれる、目の動きがおかしい、首が後ろに反り返る、けいれん発作などの症状がみられます。

ゴーシェ病は、遺伝子の異常によってグルコセレブロシダーゼ（GBA）とよばれる分解酵素の働きが悪くなり、体の中にグルコセレブロシドという物質が蓄積する病気です。
主に、肝臓や脾臓、骨髄のほか、脳の中枢神経系に蓄積して、さまざまな症状を引き起こします。

生後3～6ヶ月の赤ちゃんでは進行がはやい場合が多いので、以下のような症状がみられる場合には、小児科を受診しましょう。

• 肝臓や脾臓がはれて大きくなり、お腹がふくれる
• 骨折しやすい
• 身長の伸びが悪い
• 貧血（息切れや疲労感）
• 出血しやすい、血が止まりにくい
• 発達が遅い
• けいれん発作
• 呼吸がおかしい（ヒューヒューと音がする）
• 目の動きがおかしい
• 首が後ろに反り返る
• 口をあけにくい、飲み込みにくい

以下の症状がある場合はゴーシェ病の可能性があります。

• お腹がふくれている
• 目の動きがおかしい
• 斜視がある
• 鼻血が出やすい
• 疲れやすい
• 骨折しやすい
• 骨痛がある
• 身長の伸びが悪い
• 乳児健診で標準的な成長・発達から遅れている（首が座らない、お座りできないなど）
• 退行する（一度お座りできるようになったのに、できなくなったなど）

肝脾腫によるお腹のふくれ、出血すると止まりにくい、歩きにくい、骨の痛みといった症状が起こることが多いです。ただし、下記のように病型や重症度、発症時期によっても主体となる症状が異なります。

Ⅰ型

Ⅰ型の患者さんは、疲れやすい、鼻血が出やすいといった比較的軽い症状のみで経過して成人まで至ることもあり、血液検査で偶然に貧血や血小板減少が発覚することがあります。

Ⅱ型

Ⅱ型の患者さんのうち、周産期に発症する方は生後まもなく筋緊張の異常や呼吸障害、けいれん、嚥下障害が出現し急速に進行します。乳児期に発症する方は、生後3〜6ヶ月頃から嚥下障害や呼吸障害、目の動きの異常が出現します。

Ⅲ型

Ⅲ型の患者さんの重症度や発症時期はさまざまです。生後4ヶ月で首が座る、5～6ヶ月で寝返り、1歳で独り歩き、といった正常の発達から遅れるため、乳児健診で引っかかり二次検診、病院での詳しい検査と進む方や、てんかんやピクつき、目の動きの異常で病院を受診する方もいます。

ゴーシェ病では主に肝臓や脾臓、骨髄に存在するマクロファージなどの細胞にグルコセレブロシドが蓄積します。その結果、肝臓や脾臓の腫大、病的骨折を起こします。
また、血液中の細胞を壊すという脾臓の機能が亢進し、貧血や血小板減少が起こるため、息切れや疲労感、出血しやすさといった症状を引き起こし、グルコセレブロシドの変異体が全身および中枢神経系に蓄積することで神経変性が起き、精神運動発達遅滞やけいれん、筋緊張の亢進（首が後ろに反り返るなど）、呼吸障害、眼球運動障害、嚥下障害といった症状につながります。