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ゴーシェ病
同義語
ライソゾーム病
「ゴーシェ病」とは、グルコセレブロシドという物質を分解する酵素が不足・欠如し、細胞内にたまってしまう遺伝性疾患です。肝臓や脾臓、骨髄に影響を与え、貧血やお腹のふくれ、出血や骨折しやすくなります。小児科を受診してください。血液や皮膚組織を採取して確定診断し、不足した酵素の補充や対症療法を行います。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
おすすめのQ&A
もっと見る病気について
「ゴーシェ病」とはどのような病気ですか?
グルコセレブロシドという物質を分解する酵素が不足・欠如し、骨髄などの細胞内にたまってしまう遺伝性疾患です。
ゴーシェ病の患者さんの寿命はどのくらいですか?
病型や重症度により変わります。Ⅱ型・Ⅲ型の場合、周産期や2歳頃までに亡くなることが多いです。治療ができた場合には長期生存が期待できます。
ゴーシェ細胞とは何ですか?
グルコセレブロシドが蓄積した細胞を排除するために、これらを取り込んだ免疫細胞(マクロファージ)のことです。
ゴーシェ病は遺伝しますか?
遺伝しますが、父親と母親から受け継ぐ2つの遺伝子の組合せにより、発症する場合としない場合があります。
ゴーシェ病は代謝異常と関係がありますか?
関係があります。生まれつきグルコセレブロシドを分解する酵素の働きに異常がみられる先天代謝異常症です。
症状について
ゴーシェ病の原因は何がありますか?
グルコセレブロシドを分解するβ-ガラクトシダーゼ(GBA)の遺伝子変異で発症します。
ゴーシェ病ではどのような症状がありますか?
肝脾腫、骨折、貧血や血小板減少を起こします。また、神経症状として精神運動発達遅滞、けいれん、筋緊張の亢進などを起こします。
ゴーシェ病には初期症状はありますか?
お腹のふくれ、出血すると血が止まりにくい、歩きにくい、骨の痛みといった症状が起こります。
ゴーシェ病のセルフチェックはできますか?
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ゴーシェ病では顔立ちに特徴はありますか?
角膜の混濁、斜視、眼球運動の制限、口の開けにくさ、頸部後屈があります。
ゴーシェ病の赤ちゃんではどのような症状がみられますか?
お腹がふくれる、目の動きがおかしい、首が後ろに反り返る、けいれん発作などの症状がみられます。
治療について
受診について
薬について
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