ゴーシェ病

グルコセレブロシドという物質を分解する酵素が不足・欠如し、骨髄などの細胞内にたまってしまう遺伝性疾患です。

病型や重症度により変わります。Ⅱ型・Ⅲ型の場合、周産期や2歳頃までに亡くなることが多いです。治療ができた場合には長期生存が期待できます。

グルコセレブロシドが蓄積した細胞を排除するために、これらを取り込んだ免疫細胞（マクロファージ）のことです。

遺伝しますが、父親と母親から受け継ぐ2つの遺伝子の組合せにより、発症する場合としない場合があります。

関係があります。生まれつきグルコセレブロシドを分解する酵素の働きに異常がみられる先天代謝異常症です。

グルコセレブロシドを分解するβ-ガラクトシダーゼ（GBA）の遺伝子変異で発症します。

肝脾腫、骨折、貧血や血小板減少を起こします。また、神経症状として精神運動発達遅滞、けいれん、筋緊張の亢進などを起こします。

お腹のふくれ、出血すると血が止まりにくい、歩きにくい、骨の痛みといった症状が起こります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

角膜の混濁、斜視、眼球運動の制限、口の開けにくさ、頸部後屈があります。

お腹がふくれる、目の動きがおかしい、首が後ろに反り返る、けいれん発作などの症状がみられます。

不足・欠損した酵素の補充やグルコセレブロシドの合成を阻害する内服治療があります。骨髄移植も検討されます。

お腹がふくれてきた、発達が遅い、目の動きがおかしいなどを感じた時には小児科を受診してください。

主な治療法として、不足する酵素を補充する治療とグルコセレブロシドが蓄積するのを抑える治療があります。