ゴーシェ病には初期症状はありますか？
お腹のふくれ、出血すると血が止まりにくい、歩きにくい、骨の痛みといった症状が起こります。
肝脾腫によるお腹のふくれ、出血すると止まりにくい、歩きにくい、骨の痛みといった症状が起こることが多いです。ただし、下記のように病型や重症度、発症時期によっても主体となる症状が異なります。
Ⅰ型
Ⅰ型の患者さんは、疲れやすい、鼻血が出やすいといった比較的軽い症状のみで経過して成人まで至ることもあり、血液検査で偶然に貧血や血小板減少が発覚することがあります。
Ⅱ型
Ⅱ型の患者さんのうち、周産期に発症する方は生後まもなく筋緊張の異常や呼吸障害、けいれん、嚥下障害が出現し急速に進行します。乳児期に発症する方は、生後3〜6ヶ月頃から嚥下障害や呼吸障害、目の動きの異常が出現します。
Ⅲ型
Ⅲ型の患者さんの重症度や発症時期はさまざまです。生後4ヶ月で首が座る、5～6ヶ月で寝返り、1歳で独り歩き、といった正常の発達から遅れるため、乳児健診で引っかかり二次検診、病院での詳しい検査と進む方や、てんかんやピクつき、目の動きの異常で病院を受診する方もいます。
公開日：
最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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