ゴーシェ細胞とは何ですか？

関係があります。生まれつきグルコセレブロシドを分解する酵素の働きに異常がみられる先天代謝異常症です。

主な治療法として、不足する酵素を補充する治療とグルコセレブロシドが蓄積するのを抑える治療があります。

遺伝しますが、父親と母親から受け継ぐ2つの遺伝子の組合せにより、発症する場合としない場合があります。

お腹がふくれる、目の動きがおかしい、首が後ろに反り返る、けいれん発作などの症状がみられます。

病型や重症度により変わります。Ⅱ型・Ⅲ型の場合、周産期や2歳頃までに亡くなることが多いです。治療ができた場合には長期生存が期待できます。

角膜の混濁、斜視、眼球運動の制限、口の開けにくさ、頸部後屈があります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

お腹がふくれてきた、発達が遅い、目の動きがおかしいなどを感じた時には小児科を受診してください。

不足・欠損した酵素の補充やグルコセレブロシドの合成を阻害する内服治療があります。骨髄移植も検討されます。