ゴーシェ病の患者さんの寿命はどのくらいですか？
病型や重症度により変わります。Ⅱ型・Ⅲ型の場合、周産期や2歳頃までに亡くなることが多いです。治療ができた場合には長期生存が期待できます。
病型や重症度、治療が適応となるかどうか等によって寿命はさまざまです。
Ⅰ型では、思春期から成人期になって血液検査などで偶然発見される軽症例もあり、酵素補充療法で問題なく社会生活を送る方もおります。Ⅱ型の周産期発症例は子宮内胎児死亡や新生児期死亡が多いです。
Ⅱ型の乳児期発症例やⅢ型では、何歳に確定診断されて治療が開始されたかや、気管切開や人工呼吸管理、胃瘻（お腹から直接胃に栄養を注入する穴）を導入するかどうかで、寿命は大きく変わります。
早めに治療開始できた症例のほうが予後（病気や治療の経過・結末についての見通し）はよくなり、人工呼吸管理や胃瘻による補助治療を要する症例ではこれらを導入したほうが寿命の延長が見込まれます。
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最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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