ゴーシェ病の赤ちゃんではどのような症状がみられますか？
お腹がふくれる、目の動きがおかしい、首が後ろに反り返る、けいれん発作などの症状がみられます。
ゴーシェ病では、お腹がふくれる、目の動きがおかしい、首が後ろに反り返る、けいれん発作などの症状がみられます。
ゴーシェ病は、遺伝子の異常によってグルコセレブロシダーゼ（GBA）とよばれる分解酵素の働きが悪くなり、体の中にグルコセレブロシドという物質が蓄積する病気です。
主に、肝臓や脾臓、骨髄のほか、脳の中枢神経系に蓄積して、さまざまな症状を引き起こします。
生後3～6ヶ月の赤ちゃんでは進行がはやい場合が多いので、以下のような症状がみられる場合には、小児科を受診しましょう。
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最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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