ゴーシェ病

公開日

最終更新日

「ゴーシェ病」とはどのような病気ですか?

東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長

白石 達也 監修

グルコセレブロシドという物質を分解する酵素が不足・欠如し、骨髄などの細胞内にたまってしまう遺伝性疾患です。

解説

細胞はライソゾームと呼ばれる細胞内器官で不要な物質を分解しています。
ゴーシェ病は、ライソゾーム内ではたらく加水分解酵素のひとつであるβ-ガラクトシダーゼ(GBA)の活性が低下したり、欠損することで発症する先天代謝異常症です。
GBAは細胞膜の構成要素であるスフィンゴ脂質を分解する際にはたらき、グルコセレブロシドをグルコースとセラミドに分解します。
GBAが不足すると白血球の一種であるマクロファージなどの細胞にグルコセレブロシドが徐々に蓄積します。その結果、貧血、血小板減少、肝脾の腫大、骨症状、神経症状を起こします。神経症状のないものはⅠ型、神経症状があり周産期〜小児期に発症するものはⅡ型、神経症状があり乳児期〜小児期に発症するものはⅢ型と分類されます。
日本におけるゴーシェ病の有病率は1/33万人と推定されています。

関連する質問
5分で症状をチェック(無料)
ゴーシェ病について、知りたいことを選んでください

(参考文献)

こちらの記事は参考になりましたか?
よろしければ、ご意見・ご感想をお寄せください。

こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。

この記事をシェアする

他に気になることを調べたい方は

初めての方へ

ユビー病気のQ&Aとは?

現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。

病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
無料で症状を調べる
症状を調べる

症状検索エンジン「ユビー」

体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。

さっそく調べる(無料)
医療機関を探す
医療機関を探す

お近くの病院をお探しの方へ

「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。

病院を探す(無料)
治療法を調べる
治療法を調べる

治療案内ユビー

自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。

さっそく調べる(無料)
薬について調べる
薬について調べる

おくすりアシスタント

病気の治療に使われる薬を比較しながら、効能や副作用、気をつけることを確認できる機能です。※対応しているお薬は、処方薬(医療用医薬品)のみ

さっそく調べる(無料)

サービスの目的と位置付け

ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。