ゴーシェ病は遺伝しますか？
遺伝しますが、父親と母親から受け継ぐ2つの遺伝子の組合せにより、発症する場合としない場合があります。
ゴーシェ病は遺伝しますが、父親と母親から受け継ぐ2つの遺伝子の組合せにより、発症する場合としない場合があります。なお、発症する確率に男女差はありません。
ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼ（GBA）遺伝子の変異によりおこる病気で、常染色体劣性遺伝という形式で遺伝します。この遺伝形式の場合、父親と母親から受け継ぐ2つのGBA遺伝子の組み合わせによって、ゴーシェ病を発症するかどうかが決まります。
つまり、ゴーシェ病になるのは2つあるGBA遺伝子の両方ともに変異がある場合のみで、逆に、両方の遺伝子に変異がない場合はゴーシェ病にはなりません。
また、2つのうち1つだけに変異がある場合を保因者とよびます。保因者では症状は現れませんが、ごくまれに、正常な遺伝子に新たに変異を起こして発症する場合があります。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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