ゴーシェ病の診断にはどのような検査が必要ですか？
スクリーニング検査が陽性になった場合、確定診断のために酵素活性や遺伝子検査などが必要です。
ゴーシェ病の診断では、疑われる症状があればスクリーニング検査をしてから、酵素活性や遺伝子検査で確定します。
- 血液検査：ヘモグロビン低下、血小板減少、アンジオテンシン変換酵素（ACE）・酸性ホスファターゼ（ACP）上昇の有無を確認します。
- 骨髄検査：ゴーシェ細胞の有無を確認します。
- 画像検査：骨の症状が出ることがあるため、 X線検査やCT、MRIなどで骨の状態を確認します。
- 確定診断の検査：末梢血リンパ球や乾燥ろ紙血、グルコセレブロシダーゼ（GBA）活性低下の有無を確認します。
- 遺伝子検査：確定診断として、1番染色体（q21-q31）上 の GBA 遺伝の変異の有無を調べます。
- 神経検査：神経型では脳波、ABR（聴性脳幹反応）、SEP/VEPを調べて異常がないか確認します。
1型非神経型、2型急性神経型、3型亜急性神経に分かれており、病型によって症状が異なります。
に聞いてみようゴーシェ病について、特に知りたいことは何ですか？
利用規約とプライバシーポリシーに同意のうえ、もっとも当てはまる項目を選択してください。
ゴーシェ病について、気になる症状はありますか？
もっとも当てはまる項目を選択してください。
(参考文献)
こちらの記事は参考になりましたか？
よろしければ、ご意見・ご感想をお寄せください。
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
ゴーシェ病
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
疾患について分かりやすくまとまっています
1
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
2
一問一答なので 読むのが簡単
3
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
公開日：
最終更新日：
株式会社BearMedi 臨床検査技師
佐々木 祐子 監修
初めての方へ
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
医療AIに不調を相談
医療AIパートナー ユビー
24時間いつでも健康の悩みを気軽にチャットで相談できるあなただけの医療AIパートナー。なんとなく不調な時や人に相談しづらい悩みがあるときも、どんな相談もOKです
症状を調べる
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
医療機関を探す
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。
治療法を調べる
治療案内ユビー
自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。