ゴーシェ病ではどのような症状がありますか？
肝脾腫、骨折、貧血や血小板減少を起こします。また、神経症状として精神運動発達遅滞、けいれん、筋緊張の亢進などを起こします。
ゴーシェ病では主に肝臓や脾臓、骨髄に存在するマクロファージなどの細胞にグルコセレブロシドが蓄積します。その結果、肝臓や脾臓の腫大、病的骨折を起こします。
また、血液中の細胞を壊すという脾臓の機能が亢進し、貧血や血小板減少が起こるため、息切れや疲労感、出血しやすさといった症状を引き起こし、グルコセレブロシドの変異体が全身および中枢神経系に蓄積することで神経変性が起き、精神運動発達遅滞やけいれん、筋緊張の亢進（首が後ろに反り返るなど）、呼吸障害、眼球運動障害、嚥下障害といった症状につながります。
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最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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ゴーシェ病
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「ゴーシェ病」とはどのような病気ですか？
グルコセレブロシドという物質を分解する酵素が不足・欠如し、骨髄などの細胞内にたまってしまう遺伝性疾患です。
ゴーシェ病の原因は何がありますか？
グルコセレブロシドを分解するβ-ガラクトシダーゼ（GBA）の遺伝子変異で発症します。
ゴーシェ病には初期症状はありますか？
お腹のふくれ、出血すると血が止まりにくい、歩きにくい、骨の痛みといった症状が起こります。
ゴーシェ病の場合、主にどのような治療をしますか？
不足・欠損した酵素の補充やグルコセレブロシドの合成を阻害する内服治療があります。骨髄移植も検討されます。
ゴーシェ病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？また、病院を受診する目安はありますか？
お腹がふくれてきた、発達が遅い、目の動きがおかしいなどを感じた時には小児科を受診してください。
ゴーシェ病のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ゴーシェ病では顔立ちに特徴はありますか？
角膜の混濁、斜視、眼球運動の制限、口の開けにくさ、頸部後屈があります。
ゴーシェ病の患者さんの寿命はどのくらいですか？
病型や重症度により変わります。Ⅱ型・Ⅲ型の場合、周産期や2歳頃までに亡くなることが多いです。治療ができた場合には長期生存が期待できます。
ゴーシェ細胞とは何ですか？
グルコセレブロシドが蓄積した細胞を排除するために、これらを取り込んだ免疫細胞（マクロファージ）のことです。
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