ゴーシェ病ではどのような症状がありますか？
肝脾腫、骨折、貧血や血小板減少を起こします。また、神経症状として精神運動発達遅滞、けいれん、筋緊張の亢進などを起こします。
ゴーシェ病では主に肝臓や脾臓、骨髄に存在するマクロファージなどの細胞にグルコセレブロシドが蓄積します。その結果、肝臓や脾臓の腫大、病的骨折を起こします。
また、血液中の細胞を壊すという脾臓の機能が亢進し、貧血や血小板減少が起こるため、息切れや疲労感、出血しやすさといった症状を引き起こし、グルコセレブロシドの変異体が全身および中枢神経系に蓄積することで神経変性が起き、精神運動発達遅滞やけいれん、筋緊張の亢進（首が後ろに反り返るなど）、呼吸障害、眼球運動障害、嚥下障害といった症状につながります。
公開日：
最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
ゴーシェ病
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
一問一答なので 読むのが簡単
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。
治療案内ユビー
自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。
ユビーかんたん医師相談
病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。
サービスの目的と位置付け
ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。