ヌーナン症候群
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ヌーナン症候群の人の顔つきの特徴は、生まれた直後はわからないこともありますが、徐々に乳幼児期に特徴的な顔つきを認めるようになります。その後、成長とともに変化し、大人になる頃には目立たなくなる場合があります。

子どもの頃には、

• 額が前に突出している（広い額）
• 眼瞼下垂（まぶたが垂れる）
• 両目の間隔が広い
• 目の内側がまぶたで覆われる
• 短く広い鼻、低位耳（耳の位置が低い）
• 口と鼻の間の溝が深い
• 顎が小さい、短頸（首が短い）
• 後頭部の髪が生える位置が低い
• 首の後ろの皮膚のたるみ

などが特徴的です。

ヌーナン症候群でみられる症状には、特徴的な顔つき、先天性心疾患、低身長、知的障害のほかに、眼の異常、翼状頸（頭から肩にかけて、翼が広がるように首の皮膚が広がっている状態）、筋緊張低下（筋肉に力が入らずだらりとしている）、関節の過伸展（関節が正常範囲を超えて伸展する）、胸郭の奇形（胸郭が前に突き出たり、へこんでいる状態）、停留精巣（睾丸が陰嚢に降りずに、お腹のなかなどに停滞している状態）、難聴、肥大型心筋症、腎奇形、白血病を含む血液の病気などがあります。

なお、先天性心疾患には、肺動脈弁狭窄が多いことが知られています。

ヌーナン症候群にはさまざまな症状がありますが、最初に現れる症状はミルクをなかなか飲まない、また成長が遅くなるといった、ヌーナン症候群に特徴的なものではなく、他の病気でも起こりうる一般的な症状です。そのほか、心臓の病気は生まれた直後に心雑音から気づかれることがあります。

なお、ヌーナン症候群でみられる特徴的な顔つきは、生まれた直後よりも乳児期以降に明らかになってくることもあります。最近では、生まれる前に遺伝子診断でヌーナン症候群がわかることもあります。

ヌーナン症候群の特徴として、以下が挙げられます。

• 特徴的な顔つき（広い額、まぶたが垂れる、両目の間隔が広い、目の内側がまぶたで覆われる、短く広い鼻、耳の位置が低い、顎が小さいなど）
• 首が短い、後頭部の髪が生える位置が低い、首の後ろの皮膚のたるみがあるなど
• 心疾患（肺動脈弁狭窄、肥大型心筋症など）
• 低身長
• 胸の形の異常（胸の中央が前に飛び出す：鳩胸、あるいは凹む：漏斗胸）
• 家族（特に両親や兄弟）にヌーナン症候群と診断された人がいる
• 知的障害
• 停留精巣
• 視覚や聴覚の異常　

など。

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、ヌーナン症候群かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。