「ヌーナン症候群」とはどのような病気ですか?
ヌーナン症候群とは、特徴的な顔つき、先天性心疾患、低身長、知的障害などを認める、遺伝性の病気です。
ヌーナン症候群は、特定の遺伝子の異常によって起こる疾患で、特徴的な顔つき、先天性心疾患、低身長、知的障害などを生じます。
異常を来している遺伝子は、「Ras/MAPKシグナル伝達系」と呼ばれる、私たちの細胞の分裂や成長など、さまざまな細胞活動をコントロールしている部分に関係しています。
ヌーナン症候群の発症頻度は、生まれてくる子どもの1,000~2,500人に1人とされ、日本国内にはおよそ600人ほどおられると推定されています。


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埼玉医科大学総合医療センター 小児科
井上 信明 監修
(参考文献)
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