ヌーナン症候群の顔貌(顔の特徴)について教えてください。
ヌーナン症候群の顔つきは、両目の間が広い、瞼が垂れているなどの特徴があります。
ヌーナン症候群の人の顔つきの特徴は、生まれた直後はわからないこともありますが、徐々に乳幼児期に特徴的な顔つきを認めるようになります。その後、成長とともに変化し、大人になる頃には目立たなくなる場合があります。
子どもの頃には、
- 額が前に突出している(広い額)
- 眼瞼下垂(まぶたが垂れる)
- 両目の間隔が広い
- 目の内側がまぶたで覆われる
- 短く広い鼻、低位耳(耳の位置が低い)
- 口と鼻の間の溝が深い
- 顎が小さい、短頸(首が短い)
- 後頭部の髪が生える位置が低い
- 首の後ろの皮膚のたるみ
などが特徴的です。


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埼玉医科大学総合医療センター 小児科
井上 信明 監修
(参考文献)
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