ぬーなんしょうこうぐん
ヌーナン症候群
「ヌーナン症候群」とは、RAS/MAPKシグナル伝達系に関わる遺伝子の異常により、特徴的な顔貌、先天性心疾患、低身長、知的障害などが現れる病気です。成長の遅れや心雑音などが見られる場合は、小児科や遺伝外来を受診しましょう。
埼玉医科大学総合医療センター 小児科
井上 信明 監修
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ヌーナン症候群の平均寿命を教えてください。
ヌーナン症候群の平均寿命は、合併する病気の重症度によりますが、おおむね普通の人と変わりません。
ヌーナン症候群と発達障害に関係はありますか?
ヌーナン症候群では、軽い知的障害や言語の発達の遅れを認めることがあります。
ヌーナン症候群の原因は何がありますか?
ヌーナン症候群の原因は、遺伝子の異常です。原因となる遺伝子は、複数存在します。
ヌーナン症候群はいつわかるのですか?
ヌーナン症候群は、生まれる前に遺伝子診断されることもありますが、多くは乳幼児期に判断できます。
ヌーナン症候群に気づかないことはありますか?
ヌーナン症候群は、症状が軽いと大人になっても、なかなか病気に気づかれないことがあります。
「ヌーナン症候群」とはどのような病気ですか?
ヌーナン症候群とは、特徴的な顔つき、先天性心疾患、低身長、知的障害などを認める、遺伝性の病気です。
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