ヌーナン症候群ではどのような症状がありますか?

ヌーナン症候群では、特徴的な顔立ち、先天性心疾患、低身長、知的障害などの症状がみられます。

解説

ヌーナン症候群でみられる症状には、特徴的な顔つき、先天性心疾患、低身長、知的障害のほかに、眼の異常、翼状頸(頭から肩にかけて、翼が広がるように首の皮膚が広がっている状態)、筋緊張低下(筋肉に力が入らずだらりとしている)、関節の過伸展(関節が正常範囲を超えて伸展する)、胸郭の奇形(胸郭が前に突き出たり、へこんでいる状態)、停留精巣(睾丸が陰嚢に降りずに、お腹のなかなどに停滞している状態)、難聴肥大型心筋症、腎奇形、白血病を含む血液の病気などがあります。

なお、先天性心疾患には、肺動脈弁狭窄が多いことが知られています。

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公開日

最終更新日

埼玉医科大学総合医療センター 小児科

井上 信明 監修

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