オトフェリン関連遺伝性難聴はどのように診断しますか？
聴力検査や電気生理学的検査を行い、遺伝子検査で確定診断を行います。
オトフェリン関連遺伝性難聴は、聴力検査や電気生理学的検査、遺伝子検査などを用いて診断します。
聴力検査や電気生理学的検査
診断では、まず聴力検査や電気生理学的検査を行います。発症早期、特に生後1〜2年頃までは、ABRでは反応がみられない一方で、OAEは反応することがあり、聴神経障害スペクトラム（ANSD）の所見を示します。ただし、経過中にOAEが消失し、一般的な内耳性難聴のような検査所見を示すことがあります。そのため、OAEが消失していても、オトフェリン関連遺伝性難聴を否定することはできません。
遺伝子検査
確定診断には、OTOF遺伝子の検査が重要です。OTOF遺伝子のみを調べる検査のほか、GJB2、SLC26A4などを含む複数の難聴関連遺伝子を一度に調べることもあります。特に、明らかな高ビリルビン血症や低酸素などの環境要因がないにもかかわらず、先天性ANSDを示す場合には、OTOF関連難聴を疑い、遺伝学的検査を検討します。
オトフェリン関連遺伝性難聴（OTOF-related hearing loss）について、特に知りたいことは何ですか？
利用規約とプライバシーポリシーに同意のうえ、もっとも当てはまる項目を選択してください。
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
オトフェリン関連遺伝性難聴（OTOF-related hearing loss）
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
一問一答なので 読むのが簡単
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
公開日：
最終更新日：
編集・監修基準について
本記事は情報の正確性を担保するため、以下のフローを経て作成・公開されています。
Q作成
医師執筆/監修
QAレビュー
公開
真生会富山病院 耳鼻咽喉科
阿河 光治 監修
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
医療AIパートナー ユビー
24時間いつでも健康の悩みを気軽にチャットで相談できるあなただけの医療AIパートナー。なんとなく不調な時や人に相談しづらい悩みがあるときも、どんな相談もOKです
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。