オトフェリン関連遺伝性難聴の原因となるOTOF遺伝子とはなんですか？
内耳の有毛細胞に発現する遺伝子で、有毛細胞と神経細胞との情報伝達の役割をします。
OTOF遺伝子は、内耳の内有毛細胞に発現する遺伝子であり、音の情報を神経へ伝えるうえで重要な役割を担っています。具体的には、内有毛細胞とラセン神経節細胞の間にあるシナプスでの情報伝達（シナプス小胞の放出）に関与しており、正常な聴覚機能に不可欠です。
このOTOF遺伝子に変異が生じると、音の信号がうまく神経へ伝わらなくなり、遺伝性難聴を発症します。この疾患は常染色体劣性遺伝形式をとる非症候群性難聴です。
また、OTOF遺伝子変異は、いわゆる聴神経障害スペクトラム（ANSD）を引き起こす原因遺伝子の中でも、特に頻度が高いもののひとつとされています。
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オトフェリン関連遺伝性難聴（OTOF-related hearing loss）
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真生会富山病院 耳鼻咽喉科
阿河 光治 監修
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