おとふぇりんかんれんいでんせいなんちょう
オトフェリン関連遺伝性難聴（OTOF-related hearing loss）
「オトフェリン関連遺伝性難聴」とは、OTOF遺伝子変異で内耳有毛細胞のシナプス伝達が障害され、音が脳へ伝わりにくい常染色体劣性の病気です。先天性両側高度難聴や言語発達遅滞がみられます。新生児期から聞こえの異常が疑われる場合は耳鼻咽喉科を受診しましょう。
真生会富山病院 耳鼻咽喉科
阿河 光治 監修
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