オトフェリン関連難聴は兄弟姉妹にも遺伝しますか？検査すべきですか？
常染色体劣性遺伝のため、患者さんの兄弟姉妹にも遺伝している可能性があります。
はい。OTOF（オトフェリン）関連難聴は常染色体劣性遺伝ですので、患者さんの兄弟姉妹にも遺伝している可能性があります。
兄弟姉妹の発症リスク
両親がともにOTOF遺伝子変異の保因者（キャリア）である場合、
- 25％：OTOF関連難聴を発症
- 50％：キャリア（保因者）
- 25％：変異を持たない
となります。
したがって、患者さんに兄弟姉妹がいる場合、特に乳幼児や小児では、難聴の有無について確認する意義があります。
オトフェリン関連遺伝性難聴（OTOF-related hearing loss）について、特に知りたいことは何ですか？
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オトフェリン関連遺伝性難聴（OTOF-related hearing loss）
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編集・監修基準について
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真生会富山病院 耳鼻咽喉科
阿河 光治 監修
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