オトフェリン関連遺伝性難聴とはどのような病気ですか？
音の信号を脳へ伝える「オトフェリン」タンパク質の機能が欠損する、常染色体潜性遺伝の遺伝性難聴です。
耳の奥には音の刺激を電気信号に変える内耳という器官があり、内耳から神経を介して脳に刺激が伝わることで音を認識します。オトフェリンは内耳の有毛細胞に発現し、有毛細胞と神経細胞間のシナプス伝達に重要な役割を持ちます。
オトフェリン関連遺伝性難聴では、オトフェリンをコードするOTOF遺伝子の変異により、オトフェリンの機能が障害され、音の情報が脳に伝わりにくくなる常染色体潜性遺伝の遺伝性難聴です。先天性の両側難聴が主な症状です。
オトフェリン関連遺伝性難聴（OTOF-related hearing loss）について、特に知りたいことは何ですか？
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オトフェリン関連遺伝性難聴（OTOF-related hearing loss）
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真生会富山病院 耳鼻咽喉科
阿河 光治 監修
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