進行性骨化性線維異形成症はどのように診断しますか？

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の診断には、全身のしこりや足の指の異常といった症状の確認と遺伝子検査が重要です。具体的には以下のような点を確認します。

特徴的な症状の有無の確認

• 生まれつき足の親指が短く曲がっていること：これは生まれたときからみられることが多く、診断に際して重要な手がかりになります。
• 筋肉やその周辺に本来ないはずの新しい骨が作られること（異所性骨化）：しこりとして気づくことが多いですが、この病気は非常に珍しいため、最初は単なる腫瘍（できもの）と間違えられてしまうこともあります。
• 異所性骨化の前兆としてフレアアップという症状を起こすこと：これは、皮膚の下に熱をもった腫れやしこりを触れ、痛みを伴います。次第にその部位に異所性骨化を生じることが多いです。
• 首の動かすことのできる範囲が狭いこと：これはすべてのFOPの患者さんにみられる症状ではありませんが、多くの方で認められます。レントゲン検査で、変形を確認できることが多いです。

最終的に診断を確定させるため、遺伝子検査を行います。

FOPの患者さんのほぼ全員に、「ACVR1」という遺伝子に同じ変化（遺伝子変異）が見つかるため、これを確認することで診断ができます。なお、しこりの一部を取って調べる生検（組織検査）は、病気を悪化させる危険があるため、基本的に行ってはいけません。