「エーラス・ダンロス症候群」とはどのような病気ですか?

皮膚や関節、血管などの構造物が伸びやすく、もろくなる遺伝性の病気で、現在13のタイプに分けられます。

エーラス・ダンロス症候群は、皮膚や関節、血管など、全身のさまざまな構造物をつなぎとめる役割を持つ「結合組織」がもろくなる先天性(生まれつき)の病気です。人間の体をつくる主要な成分であるコラーゲンの生成に異常が生じることによって、この病気が起こります。

主な特徴として、次のようなものが挙げられます。

  • 皮膚が異常に伸びやすい、または裂けやすい
  • 関節が柔らかすぎて脱臼しやすい
  • 血管がもろく、内出血しやすい

2017年に発表された国際分類により、症状や原因に合わせて以下の13のタイプ(病型)に分類されています。

  • 古典型
  • 類古典型
  • 心臓弁型
  • 血管型
  • 関節(過可動)型
  • 多発関節弛緩型
  • 皮膚脆弱型
  • 後側彎(こうそくわん)型
  • 脆弱角膜症候群
  • 脊椎異形成型
  • 筋拘縮型
  • ミオパチー型
  • 歯周型

タイプによって症状や重症度が大きく異なるだけでなく、同じタイプであっても症状の出方には非常に個人差が大きい病気です。すべてのタイプを合わせると、約5,000人に1人の割合で患者さんがいると推定されています。

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山田記念病院 整形外科 整形外科部長

濱畑 智弘 監修

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