エーラス・ダンロス症候群の原因は何がありますか?
体をつくる主要成分であるコラーゲンの遺伝子異常や、コラーゲンの成熟過程に異常があることが原因です。
皮膚や関節、血管などの構造物をつくる主要成分であるコラーゲンの遺伝子に「変異(生まれつきの変化)」があることが、この病気の主な原因です。また、コラーゲンを体の中で正しく成熟させるために必要な物質である「酵素(こうそ)」の遺伝子変異も、この病気の原因となります。原因となる遺伝子の異常は病気のタイプごとに異なり、現在までにさまざまな遺伝子が見つかっています。
一方で、「関節型(過可動型)」のように、どの遺伝子が原因なのか、まだまったくわかっていないタイプもあります。また、遺伝子の変異がどのような仕組みで全身のさまざまな症状を引き起こすのか、といった詳しい病気の仕組みについては、まだ解明されていません。そのため、病気そのものを治す根本的な治療法はまだ見つかっておらず、症状に合わせた治療が行われています。
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山田記念病院 整形外科 整形外科部長
濱畑 智弘 監修
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