遺伝性網膜ジストロフィー

遺伝性網膜ジストロフィーとは、遺伝子異常が原因の網膜ジストロフィーの総称です。

遺伝性網膜ジストロフィーの原因は遺伝子異常です。網膜色素変性、錐体ジストロフィーをはじめとした数多くの病気が含まれます。

網膜色素変性症、アッシャー症候群、黄斑ジストロフィーが指定難病です。

病気のタイプによってさまざまな症状がありますが、夜盲、色覚異常、視野異常などが生じることがあります。

病気のタイプによってさまざまですが、夜盲、視力低下、眩しさなどが初期に現れることがあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

遮光眼鏡などを使用するロービジョンケアを行います。また、一部の原因遺伝子が原因となっている場合には遺伝子治療が適応になることもあります。

見えづらさ、眩しく感じる、夜盲などの症状が現れることがあるため、現在の視機能を最大限に生かせるように、環境整備や、遮光眼鏡などの補助器具を使用するのが良いでしょう。

遺伝性網膜ジストロフィーが疑われる場合には眼科を受診してください。

視力の低下、眩しさの自覚、その他見えづらさを自覚した場合には一度眼科を受診しましょう。

RPE65遺伝子異常が原因である場合には、ルクスターナという治療薬を使用できる可能性があります。この治療薬の副作用としては、眼の炎症、網膜異常、眼圧上昇などが挙げられます。

現状RPE65遺伝子が原因の網膜ジストロフィーに対するルクスターナが効かない場合、あるいは治療薬が使えない場合には、遮光眼鏡の利用などのロービジョンケアを受けることが推奨されます。