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ニーマン・ピック病
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監修医師
原瀬 翔平

ニーマン・ピック病について症状検索エンジン「ユビー」でわかること

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ニーマン・ピック病(Niemann-Pick病)とは

体内の酵素が欠損することにより、臓器にスフィンゴミエリン、コレステロール、糖脂質などが蓄積する病気です。A型からC型まであり、発症年齢も症状も様々です。主に肝脾腫(肝臓や脾臓が腫れる)、小脳失調、構音障害、知的障害、眼球運動障害、カタプレキシー(笑うと力が抜ける)などの症状が出現します。

関連症状

次の症状などが特徴として見られます。

  • 息苦しさを感じる
  • 皮ふが薄くなった、皮ふにあざがある(あるいはあざが出来やすい)
  • 手足などに力の入らない部分がある
  • 哺乳や食事の量が普段より少ない
  • お腹にガスがたまったり、張った感じがする
  • 吐き気・嘔吐がある
  • つまずきやすくなった
  • 手足や顔が勝手に動く
  • 言葉が出て来ない、出てもおかしい

対処法

専門病院を受診し精査を行う必要があります。

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監修医師
原瀬 翔平

診療科・専門領域

  • 神経内科
  • 内科
東京都出身、中学・高校時代よりフィンランド・米国で過ごす。University of Washington (理学部、分子細胞生物学) 卒業後、アップルジャパン株式会社勤務を経て、琉球大学医学部に入学。沖縄県立中部病院での初期臨床研修(2016, 2017年度最優秀研修医賞受賞)修了後、2018年4月に亀田総合病院に入職。同院脳神経内科ベスト指導医(2019, 2020)を受賞。2018年から亀田総合病院卒後研修センター長補佐も兼任しており、臨床だけでなく研修病院における医学教育にも力を入れている。2021年には国立循環器病研究センター脳血管内科で超急性期脳卒中診療を行う。 総合内科の視野を持ちながらの脳神経内科領域、特に脳卒中を専門とする。急性期だけでなく予防、慢性期脳卒中による症候性てんかん、高次脳機能評価、リハビリ、等にも精通。頭痛、しびれ、物忘れ等の主訴にも柔軟に対応できる。 日本語、英語(ネイティブ)、中国語(日常会話)での対応も可能。
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