糖原病
と症状の関連性をAIで無料でチェック

以下の特徴に合致する場合、非常にまれですが、糖原病の可能性があります。

• 空腹時に低血糖症状（異常な空腹感、ふらつき、冷や汗、けいれんなど）がある
• 身長が低い
• 体重が増えない
• 丸顔で頬がぽっちゃりしている
• 肝臓が腫れていると言われた
• 筋力が弱い
• 筋肉痛がある
• 尿が赤い（ミオグロビン尿）
• 少し運動するとすぐ疲れる
• 中性脂肪やコレステロールが高い
• 尿酸値が高い
• お腹が空いたときに吐き気やけいれんがある
• 感染症や口内炎を繰り返す
• 兄弟や親せきに糖原病の人がいる
• 赤ちゃんがあまりお乳を飲まない、けいれんを起こす

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、糖原病かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。

はい、糖原病には初期症状があります。糖原病のタイプにより異なりますが、乳児期または小児期に現れることが多いです。肝型では、生後数か月以内に哺乳不良、嘔吐、けいれん、肝腫大、低血糖発作などが見られ、特に空腹時に症状が悪化します。

一方、筋型では幼児期から学童期にかけて、運動後の筋肉痛、筋力低下、運動不耐（少し運動しただけで疲れたり筋肉痛が起きたりする）、ミオグロビン尿（筋肉が壊れて尿が濃い茶色や赤色になる）が初期症状として現れることがあります。

糖原病のタイプによっては、出生直後に低血糖や乳酸アシドーシス（乳酸が体に貯まり血液のバランスが酸性に傾く状態）が出現し、治療が遅れると神経の後遺症を残すこともあります。

糖原病では、主に低血糖や肝腫大、筋力低下などの症状がみられます。肝臓や筋肉に異常なグリコーゲンがたまることで、さまざまな症状が出ます。

肝型では肝腫大、低血糖、成長障害、高乳酸血症、高尿酸血症、脂質異常症が、筋型では運動不耐（少し運動しただけで疲れたり筋肉痛が起こったりする）、筋力低下、筋肉痛、ミオグロビン尿（筋肉が壊れてできるミオグロビンが尿中に出て尿が赤くなる）、心筋症（心臓の筋肉が弱くなったり硬くなったりして心臓の働きが落ちる）などがみられます。

発症年齢や重症度は、糖原病のタイプにより異なり、乳児期から成人発症まで多様です。中枢神経障害、腎機能障害、感染リスクの増加、骨粗鬆症、腫瘍の合併（肝腺腫）なども一部のタイプで報告されています。