子どもの糖原病について教えてください。

糖原病は、グリコーゲン（エネルギー源のひとつでブドウ糖の塊のこと）の合成・分解やブドウ糖代謝に関与する酵素や輸送体（ブドウ糖を運ぶ役割を持つタンパク質）の先天的な欠損によって生じる、遺伝性の病気です。

子どもの糖原病には、主に以下のタイプがあります。

• Ia/Ib型（フォン・ギールケ病）は、生後3〜6か月ごろに発症し、空腹時の重度低血糖、肝腫大、成長障害、乳酸アシドーシスを起こします。Ib型では好中球（白血球の一種）減少や繰り返す感染症がみられます。
• II型（ポンペ病）は新生児期から乳児期に発症する型では、心筋症や筋力低下、呼吸障害が急速に進行し予後が悪いですが、小児～成人発症型では進行が緩やかです。
• III型（コーリ病 / フォーブス病）は乳児期から幼児期に発症し、肝腫大と低血糖を認め、IIIa型では思春期以降に筋力低下が進行します。
• IV型（アンデルセン病）は乳児期に発症し、肝硬変と成長障害を伴い予後が悪いですが、進行の遅いタイプも報告されています。
• VI型（ハース病）およびIX型は幼児期〜学童期にかけて発症し、軽度の低血糖や肝腫大がみられますが、成長とともに自然に改善することもあります。

子どもの糖原病は、まれな先天性の病気であり、専門の医療機関できちんと診断し、食事療法を中心に適切な治療を受けることが大切です。