糖原病のⅠ型とⅡ型の違いはなんですか?
糖原病のⅠ型とⅡ型の違いは障害される酵素の違いです。Ⅰ型は血糖に関する代謝の異常、Ⅱ型は筋肉の異常が起こります。
糖原病Ⅰ型は血糖に関する代謝の異常、糖原病Ⅱ型は筋肉の異常であり、大きく異なります。糖原病Ⅰ型とⅡ型の違いは、障害される代謝酵素の違いです。
糖原病Ⅰ型は、グルコース-6-ホスファターゼ(体の中で“ブドウ糖を作って血液に出す最後の酵素)(Ia型)、またはその輸送体(ブドウ糖を運ぶ役割を持つタンパク質)(Ib型)の欠損により、主に肝臓と腎臓にグリコーゲンが蓄積し、空腹時の低血糖、乳酸アシドーシス、脂質異常症、高尿酸血症を起こします。Ib型では、好中球(白血球の一種)の減少と感染症も認められます。
一方、Ⅱ型(ポンペ病)は、酸性α-グルコシダーゼ(グリコーゲンを分解してブドウ糖に戻す酵素)の欠損によって細胞内にグリコーゲンが蓄積し、主に筋肉(骨格筋・心筋)が障害されます。乳児型では心筋症と筋力低下が進行し、予後が悪いです。


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医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
(参考文献)
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