ポンぺ病

酸性α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素の遺伝子変異によって発症する先天性代謝異常症です。

酸性α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素が、遺伝子変異によって欠損しているか少ないのが原因です。

遅発型のポンペ病は成人期に発症します。

治療しなかった場合、乳児型では1歳前後です。遅発型の平均寿命はさまざまです。

乳児型では主に心筋と全身の骨格筋が、遅発型では体幹に近い筋肉が障害を受けます。

乳児型では体が柔らかい、ミルクの飲みが悪いなどが見られ、遅発型では体幹近くの筋力低下から始まります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

酵素補充療法で、不足または欠損した酵素を補います。

心筋障害、骨格筋障害、呼吸筋障害に伴う症状が日常生活に支障を来たさないように対処することが大切です。

完治できませんが、治療によって症状の進行抑制・予後改善が期待できます。

乳児、小児でポンぺ病を疑った場合はまず小児科、成人の場合はかかりつけの内科に相談しましょう。

ポンぺ病ではさまざまな全身の症状が現れます。複数該当する場合は、一度かかりつけ医にご相談ください。

欠損または不足する酵素を補う遺伝子組み換え製剤を用います。また、使用に関する副作用の報告があります。

症状に適切に対処して、なるべく不自由なく日常生活が送れるように心がけましょう。