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この病気のQ&A : 14件
ポンぺ病
同義語
酸性マルターゼ欠損症,糖原病Ⅱ型
「ポンペ病」とは、ライソゾームで働く酸性α-グルコシダーゼ(GAA)という酵素の遺伝子変異によって発症する先天性代謝異常症です。筋力低下、肝腫大、心筋症などの症状がみられます。乳児、小児の場合は小児科、成人の場合は内科を受診しましょう。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
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(参考文献)
日本先天代謝異常学会. ポンぺ病診療ガイドライン2018. 診断と治療社. 2018Meena NK, Raben N. Biomolecules 2020;10(9):1339.小須賀基通. 4.ポンペ病. 小児科. 2016, 57, p.241-245.福田冬季子ほか. ポンペ病の酵素補充療法—長期的な治療効果と課題. Brain & Nerve . 2015, 67, p.1091-1098.小林 博司. ポンペ病の病態,診断,治療法の開発. 医学のあゆみ. 2022, 283, p.1006-1012.日本小児神経学会.“Q51:ポンペ病の新しい治療法はどんな治療法でしょうか?”.日本小児神経学会.https://www.childneuro.jp/modules/general/index.php?content_id=58,(参照 2024-07-18).日本マススクリーニング学会.“拡大スクリーニングの実施状況(新生児スクリーニングの対象疾患以外のスクリーニング) ライソゾーム病(LSD)”.日本マススクリーニング学会.https://www.jsms.gr.jp/download/Exp_Screening_240131.pdf,(参照 2024-07-18).日本マススクリーニング学会.“新生児スクリーニングとその対象疾患について”.日本マススクリーニング学会.https://www.jsms.gr.jp/contents04-02.html,(参照 2024-07-18).小児慢性特定疾病情報センター.“ポンペ(Pompe)病”.小児慢性特定疾病情報センター.https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_097/,(参照 2024-07-18).
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