ポンペ病

酸性α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素の遺伝子変異によって発症する先天性代謝異常症です。

酸性α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素が、遺伝子変異によって欠損しているか少ないのが原因です。

遅発型のポンペ病は成人期に発症します。

治療しなかった場合、乳児型では1歳前後です。遅発型の平均寿命はさまざまです。

放置すると乳児型は急速に重症化、遅発型も呼吸不全などが進行し、命に関わります。

ポンペ病は常染色体劣性遺伝という形式で遺伝し、両親が保因者のときに発症します。

ポンペ病は新生児期に発症する重症型があり、早期診断・酵素治療が重要です。

乳児型で顔つきの特徴が出ることがありますが、全例ではなく、診断には全身評価が必要です。

乳児型は生後すぐ重症化し心臓障害が強く、遅発型は幼児〜成人期に発症し進行が緩やかです。

ポンペ病は出生10万人あたり1〜2人程度と非常にまれな遺伝性疾患です。

乳児型では主に心筋と全身の骨格筋が、遅発型では体幹に近い筋肉が障害を受けます。

乳児型では体が柔らかい、ミルクの飲みが悪いなどが見られ、遅発型では体幹近くの筋力低下から始まります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

ポンペ病の末期には筋力低下と呼吸不全が進み、乳児型は心不全も重くなります。

乳児、小児でポンぺ病を疑った場合はまず小児科、成人の場合はかかりつけの内科に相談しましょう。

ポンぺ病ではさまざまな全身の症状が現れます。複数該当する場合は、一度かかりつけ医にご相談ください。

多職種連携が必須の希少疾患であり、神経筋疾患や代謝疾患に強い大学病院や小児病院の受診が最適です。

心筋障害、骨格筋障害、呼吸筋障害に伴う症状が日常生活に支障を来たさないように対処することが大切です。

完治できませんが、治療によって症状の進行抑制・予後改善が期待できます。

ポンペ病の治療には酵素補充を軸としたガイドラインがあり、早期治療が重要です。

確定診断は酵素活性低下と遺伝子変異の確認で行います。あわせて心臓・筋力評価も重要です。

スクリーニング検査は病気を拾い上げるための検査であり、確定診断にはより詳しい確認が必要なためです。

新生児の血液で酵素活性を測り、ポンペ病の可能性を早期に見つける検査です。

早期治療が重要なため、スクリーニングや症状出現時の検査は非常に有用で必要性が高いです。

ポンペ病検査費用は地域・検査内容により異なりますが、おおよそ1～数万円程度の自己負担が目安です。

ポンペ病は指定難病で、医療費助成の対象です。長期の酵素治療の負担軽減が可能になります。