ポンペ病の末期症状はどのようなものがありますか？

ポンペ病の末期には、筋力の著しい低下と呼吸不全が進行し、生命を脅かします。

ポンペ病は、体内の糖（グリコーゲン）を分解する酵素が生まれつき不足するため、筋肉や心臓に糖がたまり障害を起こす病気です。進行すると、体を動かす筋肉だけでなく、呼吸に使う筋肉（呼吸筋）や心臓にも影響が広がり、全身の機能が大きく低下します。

乳児型は進行が速く、心臓と呼吸への影響が大きいのが特徴です。末期には次のような症状が見られます。

• 心不全（心臓が弱り血液を十分に送れない）
• 呼吸不全（呼吸が浅く、二酸化炭素が排出できない）
• ぐったりして動けない
• 哺乳できず体重が増えない
• 酸素濃度の低下・チアノーゼ（唇が紫になる）

治療がない時代には、生後1年前後で亡くなるケースが多く見られました。現在は酵素補充療法により予後が大きく改善していますが、治療開始が遅いほど末期像に近づきやすくなります。

幼児期から成人期にかけゆっくりと進行する遅発型では、心臓の障害は比較的少なく、呼吸筋の弱さが末期を決定づける要因になります。以下のような症状が見られます。

• 呼吸不全（睡眠中に息が止まりやすい、二酸化炭素が排出できない）
• 歩行困難・寝たきり状態
• 嚥下（のみこみ）障害による誤嚥
• 咳で痰をうまく出せず、肺炎を繰り返す

最も危険なのは、呼吸筋が弱ることで自力で息ができなくなることです。多くの患者さんで人工呼吸が必要になります。

重症化を遅らせるため、可能な限り早期の診断と治療開始が重要です。